Jovens e adultos enfrentam dificuldades em identificar a doença rara, mas tratável
No Brasil, onde cerca de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) se destaca como uma condição neurodegenerativa desafiadora, afetando indivíduos de todas as idades. Apesar das tecnologias disponíveis para controlar sua progressão, a desinformação e as dificuldades de acesso a diagnósticos e tratamentos persistem como barreiras significativas.
A AME, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, responsáveis por movimentos voluntários e involuntários, como andar, mastigar e respirar, manifesta-se de forma mais comum e severa em bebês. No entanto, seus sintomas podem surgir em qualquer fase da vida, impactando cerca de 35% de jovens e adultos.
O efeito da AME nas fases tardias resulta em um comprometimento progressivo da autonomia e habilidades motoras. Sintomas iniciais, como fraqueza muscular, podem evoluir para a perda de reflexos, incapacidade de locomoção e dificuldades ortopédicas, como a escoliose.
“A falta de conhecimento é o principal desafio para as pessoas com AME. Os sintomas iniciais frequentemente são confundidos com outras patologias, tornando crucial considerar a AME como uma possibilidade diagnóstica em casos de início tardio. Cada dia é fundamental para pacientes em contínua perda de função motora, pois estamos falando da autonomia para realizar atividades diárias básicas. Hoje, temos tratamentos que podem estabilizar a doença e preservar habilidades sutis e cotidianas, fazendo toda a diferença na qualidade de vida do paciente”, destaca a médica Tatiana Branco, diretora médica.
O diagnóstico da AME é realizado por avaliação clínica, incluindo análise das capacidades motoras, características e progressão dos sintomas, e testes genéticos moleculares para avaliar a presença dos genes responsáveis pela síntese da proteína de sobrevivência do neurônio motor.
O desconhecimento da doença é um dos principais desafios para a identificação precoce. Sintomas como fraqueza muscular progressiva podem ser associados a outras condições, enquanto fadiga e fasciculações podem ser confundidas com manifestações ligadas ao estresse e ansiedade. Diante de fraqueza muscular progressiva, a busca por atendimento especializado é crucial, sendo comum a investigação de diagnósticos diferenciais.
O primeiro medicamento para AME foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022, marcando um avanço significativo no tratamento da doença no Brasil. Este medicamento destaca-se por estabilizar a progressão da AME, melhorar funções motoras, reduzir fadiga e aumentar a qualidade de vida.
Administração em unidades médicas especializadas ocorre com as quatro primeiras doses em intervalos de 14 dias, seguidas por doses quadrimestrais. Além do tratamento medicamentoso, cuidados multidisciplinares em nutrição, respiração e ortopedia são integrados.
A AME recebe distintas classificações clínicas, considerando idade de início dos sintomas e máxima função motora adquirida. O tipo I, mais severo, tem início antes do sexto mês de idade. O tipo II apresenta manifestações entre seis e 18 meses, frequentemente resultando em incapacidade de ficar de pé de forma independente, ausência de reflexos, escoliose e dificuldade de deglutição.
Tipos III e IV caracterizam-se pelo início dos sintomas após 18 meses, apresentando maior sobrevida e desenvolvimento motor. Essas categorias destacam a complexidade da AME, exigindo abordagens específicas para cada caso.
Apesar da inclusão do tratamento para AME no SUS em 2022, desafios persistem. A dispersão geográfica do Brasil dificulta o acesso de pacientes a centros especializados, exigindo expansão do tratamento. Educação pública é vital para aumentar a conscientização, reduzindo o tempo entre sintomas e busca por atendimento médico.
A disponibilidade do tratamento para Atrofia Muscular Espinhal no Brasil desde 2022 representa um avanço na saúde pública, proporcionando melhorias na qualidade de vida dos pacientes. A jornada continua, exigindo união da sociedade, profissionais de saúde e autoridades para superar desafios relacionados ao diagnóstico, tratamento e conscientização da AME.
